Geenitestattavat sairaudet

Miksi testata koiran geenejä?

Jalostukseen käytettävät koirat tulisi testata, jotta sairaiden yksilöiden syntymä voidaan ennaltaehkäistä. Vähintään toinen jalostusyhdistelmän koirista tulisi olla haitallisten geenimuotojen osalta todettu puhtaaksi geenitestillä tai vanhempiensa tulosten perusteella.  Geenitestillä kantajaksi tai alttiiksi todettu koira tulee yhdistää koiran kanssa, joka ei kanna ko. geenimuotoa. Kliinisesti sairasta koiraa ei tule käyttää jalostukseen.

von Willebrandin tauti

von Willebrandin tauti on verisairaus, joka heikentää veren hyytymismekanismia. Verenvuoto voi sen takia olla runsasta ja kestää pitkään. Taudin tyyppejä on koirilla ainakin kolme vWD1, vWD2 ja vWD3. Tyypissä yksi oireet ovat tavallisesti lieviä, eivätkä aina edes huomattavia, vakavimmat oireet on tyypin 3 taudissa. Barbeteilla on todettu olevan ainakin tyyppiä 1.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, mutta myös kantajalla voi olla oireita ainakin joissain roduissa.

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän tautiin, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Joillakin yksilöillä voi olla lisääntynyt verenvuotoriski. Kantaja siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä tautiiin, mutta oireet voivat olla niin lievät, että niitä ei arkielämässä huomaa. Koira jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Etenevä verkkokalvon surkastuma prcd-PRA

Prcd-PRA on perinnöllinen silmäsairaus, joka on etenevän verkkokalvon surkastuman (PRA) muoto. Se aiheuttaa silmän verkkokalvon aistinsolujen tuhoutumista ja johtaa koiran asteittaiseen sokeutumiseen. Taudin alkamisikä vaihtelee, mutta yleisimmin oireet alkavat nuorena aikuisena. Taudin kehittyminen riippuu rodusta ja yksilöstä. Yleensä oireet alkavat hämäräsokeutena. 

Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, eli koirat joilla on yksi tai ei yhtään kopiota geenimutaatiosta eivät sairastu. 

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän PRA:n muotoon, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Koira ei sairastu, mutta siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä tähän PRA:n muotoon ja jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Tappisolu-sauvasolu dystrofia

Tappisolu-sauvasolu dystrofia (Cone-Rod Dystrophy cord1-PRA/crd4, testeissä myös nimellä: RPGRIP1 insertion for PRA (discovered in the Longhaired Dachshund)) on perinnöllinen silmäsairaus, ja yksi etenevän verkkokalvon rappeuman eli PRA:n muoto. Sairaus aiheuttaa koiran näkökyvyn heikkenemistä, ja voi alkaa missä iässä tahansa noin vuoden iästä alkaen. Sairaus kehittyy yleensä hitaasti ja oireileekin yleensä ensin hämäräsokeutena. Varsinkin nuorena alkanut sairaus voi johtaa sokeuteen.

Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, eli koirat joilla on yksi tai ei yhtään kopiota geenimutaatiosta eivät sairastu. Tappisolu-sauvasoludystrofialla on epätäydellinen penetranssi  (incomplete penetrance), mikä tarkoittaa sitä, että vaikka koira olisi saanut sairautta aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan, se ei välttämättä sairastu. 

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän PRA:n muotoon, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Koira ei sairastu, mutta siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira voi sairastua jossain vaiheessa elämäänsä tähän PRA:n muotoon ja jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Selkänikamien välilevyjen rappeutuminen (IVDD tai IDD)

Selkänikamien välilevyjen rappeutuminen (intervertebral disc degeneration) on yhteydessä retrogeeni FGF4 kromosomissa 12 (jatkossa ”retrogeeni”), joka lisää riskiä sairastua IVDD:een. Koiraa, jolla on yksi tai kaksi kopiota tästä retrogeenistä sanotaan kondrodystrofiseksi (CDDY). Välilevyjen rappeutuminen voi johtaa niiden tyräytymiseen, mikä tarkoittaa sitä, että välilevy voi pullistua tai se voi jopa revetä. Silloin se voi painaa selkäydintä, joka aiheuttaa kipua ja halvausoireita. Oireiden vakavuus vaihtelee, mutta IVDD on vakava sairaus, koska se voi pahimmillaan johtaa koiran halvaantumiseen ja lopettamiseen. Kaikki retrogeeniä kantavat koirat eivät kuitenkaan sairastu. Myös muut tekijät kuin retrogeeni todennäköisesti vaikuttavat oireiden ilmenemiseen ja vakavuuteen, koska joillain roduilla retrogeeni on todella yleinen, mutta oireilevia koiran on siitä huolimatta vain vähän.

Sairautta aiheuttava geenimuoto on dominantti, mikä tarkoittaa sitä, että koiralla, joka on saanut mutaation vain yhdeltä vanhemmalta on yhtä suuri riski sairastua kuin koira, joka on saanut sen molemmilta vanhemmilta. Uusimpien tutkimusten mukaan retrogeenin kopioiden määrä tosin on yhteydessä kalkkeutuneiden välilevyjen määrään.

Barbeteilla on havaittu jonkin verran retrogeeniä, mutta sen yleisyydestä ei ole tietoa, sillä se on lisätty geenitestipaketteihin vasta hiljattain. Myöskään retrogeenin vaikutuksista oireisiin ei barbeteilla ole toistaiseksi tietoa.

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu retrogeenin aiheuttamaan välilevyjen rappeutumaan.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Koira voi sairastua välilevyjen rappeutumaan, nykytiedon mukaan yhtä suurella todennäköisyydellä kuin jos se olisi saanut virheellisen geenimuodon molemmilta vanhemmiltaan. Koira jättää virheellistä geenimuotoa tilastollisesti 50 % todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira voi sairastua jossain vaiheessa elämäänsä välilevyjen rappeutumaan ja jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen. 

Kattavampi yhteenveto IVDD:sta alla olevasta linkistä

Diluutio

Diluutio eli laimennus on turkin värimuunnos, joka on yhteydessä iho-ongelmiin. Diluutiovärit ovat vaaleita sävyjä ja ikään kuin laimennoksia alkuperäisestä väristään. Mustan diluutioväri on sininen tai harmaa, ja ruskealla liila tai ns. isabella. Esimerkiksi weimarinseisojan väri on diluutioväri. Diluutiopennut syntyvät laimennetun värisenä. Diluutiota ei tule sekoittaa mustan tai ruskean myöhempään vaalenemiseen, joka on melko yleistä barbeteilla. Myöskään hiekanväri barbeteilla ei ole diluutiosta johtuva.

 Diluutioväri periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Ainoastaan d/d muotoinen homotsygootti on väritykseltään diluutiovärinen. Diluutiovärin lisäksi saattaa homotsygooteilla koirilla (d/d) esiintyä myös karvattomuutta ja ihotulehduksia. Juuri näiden mahdollisten iho-ongelmien vuoksi diluutio kannattaa huomioida jalostuksessa. Joillekin diluutiovärisille koirille voi kehittyä karvatupen kehityshäiriön eli follikulaarisen dysplasian muoto, jota kutsutaan CDA:ksi (color dilution alopecia). 

Diluutiomuotoja on kolmenlaisia, d1, d2 ja d3. Barbeteilla on tavattu ainakin muotoa d1. Kaikki muodot johtavat diluution ilmenemiseen samalla tavalla (esim. d1/d1 = d1/d3 = d2/d3 jne.).