Geenitestattavat taudit

Miksi testata koiran geenejä?

Jalostukseen käytettävät koirat tulisi testata, jotta sairaiden yksilöiden syntymä voidaan ennaltaehkäistä. Vähintään toinen jalostusyhdistelmän koirista tulisi olla haitallisten geenimuotojen osalta todettu puhtaaksi geenitestillä tai vanhempiensa tulosten perusteella.  Geenitestillä kantajaksi tai alttiiksi todettu koira tulee yhdistää koiran kanssa, joka ei kanna ko. geenimuotoa. Kliinisesti sairasta koiraa ei tule käyttää jalostukseen.

von Willebrandin tauti

von Willebrandin tauti on verisairaus, joka heikentää veren hyytymismekanismia. Verenvuoto voi sen takia olla runsasta ja kestää pitkään. Taudin tyyppejä on koirilla ainakin kolme vWD1, vWD2 ja vWD3. Tyypissä yksi oireet ovat tavallisesti lieviä, eivätkä aina edes huomattavia, vakavimmat oireet on tyypin 3 taudissa. Barbeteilla on todettu olevan ainakin tyyppiä 1.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, mutta myös kantajalla voi olla oireita ainakin joissain roduissa.

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän tautiin, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Joillakin yksilöillä voi olla lisääntynyt verenvuotoriski. Kantaja siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä tautiiin, mutta oireet voivat olla niin lievät, että niitä ei arkielämässä huomaa. Koira jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Etenevä verkkokalvon surkastuma prcd-PRA

Prcd-PRA on perinnöllinen silmäsairaus, joka on etenevän verkkokalvon surkastuman (PRA) muoto. Se aiheuttaa silmän verkkokalvon aistinsolujen tuhoutumista ja johtaa koiran asteittaiseen sokeutumiseen. Taudin alkamisikä vaihtelee, mutta yleisimmin oireet alkavat nuorena aikuisena. Taudin kehittyminen riippuu rodusta ja yksilöstä. Yleensä oireet alkavat hämäräsokeutena. 

Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, eli koirat joilla on yksi tai ei yhtään kopiota geenimutaatiosta eivät sairastu. 

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän PRA:n muotoon, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Koira ei sairastu, mutta siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä tähän PRA:n muotoon ja jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Tappisolu-sauvasolu dystrofia

Tappisolu-sauvasolu dystrofia (Cone-Rod Dystrophy cord1-PRA/crd4) on perinnöllinen silmäsairaus, ja yksi etenevän verkkokalvon rappeuman eli PRA:n muoto. Sairaus aiheuttaa koiran näkökyvyn heikkenemistä, ja voi alkaa missä iässä tahansa noin vuoden iästä alkaen. Sairaus kehittyy yleensä hitaasti ja oireileekin yleensä ensin hämäräsokeutena. Varsinkin nuorena alkanut sairaus voi johtaa sokeuteen.

Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, eli koirat joilla on yksi tai ei yhtään kopiota geenimutaatiosta eivät sairastu. Tappisolu-sauvasoludystrofialla on epätäydellinen penetranssi  (incomplete penetrance), mikä tarkoittaa sitä, että vaikka koira olisi saanut sairautta aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan, se ei välttämättä sairastu.

  • Puhdas – molemmilta vanhemmilta normaali geenimuoto. Koira ei sairastu tähän PRA:n muotoon, ja jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
  • Kantaja - normaali geenimuoto ja virheellinen geenimuoto. Koira ei sairastu, mutta siirtää virheellisen geenimuodon jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Altis - molemmilta vanhemmilta virheellinen geenimuoto. Koira voi sairastua jossain vaiheessa elämäänsä tähän PRA:n muotoon ja jättää ainoastaan virheellistä geenimuotoa jälkeläisilleen.

Diluutio

Diluutio eli laimennus on turkin värimuunnos, joka on yhteydessä iho-ongelmiin. Diluutiovärit ovat vaaleita sävyjä ja ikään kuin laimennoksia alkuperäisestä väristään. Mustan diluutioväri on sininen tai harmaa, ja ruskealla liila tai ns. isabella. Esimerkiksi weimarinseisojan väri on diluutioväri. Diluutiopennut syntyvät laimennetun värisenä. Diluutiota ei tule sekoittaa mustan tai ruskean myöhempään vaalenemiseen, joka on melko yleistä barbeteilla. Myöskään hiekanväri barbeteilla ei ole diluutiosta johtuva.

 Diluutioväri periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Ainoastaan d/d muotoinen homotsygootti on väritykseltään diluutiovärinen. Diluutiovärin lisäksi saattaa homotsygooteilla koirilla (d/d) esiintyä myös karvattomuutta ja ihotulehduksia. Juuri näiden mahdollisten iho-ongelmien vuoksi diluutio kannattaa huomioida jalostuksessa. Joillekin diluutiovärisille koirille voi kehittyä karvatupen kehityshäiriön eli follikulaarisen dysplasian muoto, jota kutsutaan CDA:ksi (color dilution alopecia). 

Diluutiomuotoja on kolmenlaisia, d1, d2 ja d3. Barbeteilla on tavattu ainakin muotoa d1. Kaikki muodot johtavat diluution ilmenemiseen samalla tavalla (esim. d1/d1 = d1/d3 = d2/d3 jne.).

 

GEENITESTEJÄ TEKEVIÄ LABORATORIOITA

Laboratorioita jotka tekevät geenitestejä (HUOM. tiedot päivitetty 6.3.2021. Tiedot saattavat muuttua ratkaisevasti mm. testipakettien sisällön ja yhteystietojen ym. osalta, joten TARKISTA AINA ennen testin tilaamista).

NÄMÄ TIEDOT OVAT VAIN APUNA HAHMOTTAMAAN TESTAUSVAIHTOEHTOJA, EMME SUOSITTELE MITÄÄN LABORATORIOTA, EMMEKÄ VASTAA TIETOJEN OIKEELLISUUDESTA!

Alla testeissä käytetyt koodit sekä suluissa testattu geenimutaatio.

  • von Willebrand's disease - vWD (VWF)
  • Progressive Rod Cone Degeneration - prcd-PRA (PRCD) -  Huom. PRA-muotoja on hyvin paljon. Tarkista että kyseessä on juuri oikea!
  • Cone-Rod Dystrophy - cord1-PRA/crd4 (RPGRIP1*) -  Huom. Cone-Rod dystrophy- muotoja on erilaisia, barbetien kantajuudet luultavasti *tämä mutaatio. Asiaa selvitetään  laboratorion kanssa.
  • dilution (MLHP) – diluutio, löydetty ainakin tyyppiä 1, mutta myös muut tyypit (2 ja 3) huomioitava

 

MyDogDNA
https://mydogdna.com/

Testipaketti, johon kuuluu useita testejä (esim. turkin väristä ja koiran koosta) sairausgeenien lisäksi.
HUOM. Laboratorio ilmoittaa testipakettien olevan tällä hetkellä loppu, lisää ehkä huhtikuussa.

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
ei     cord1-PRA/crd4 
kyllä   dilution

 

Embark
https://embarkvet.com/

Testipaketti, johon kuuluu useita testejä (esim. turkin väristä ja koiran koosta) sairausgeenien lisäksi. HUOM. tarjolla kaksi eri pakettia. Vain Breed + Health Kit paketissa alla olevat testit!

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
kyllä   cord1-PRA/crd4
kyllä   dilution

 

Wisdom Panel
https://www.wisdompanel.com/en-gb

Testipaketti, johon kuuluu useita testejä (esim. turkin väristä ja koiran koosta) sairausgeenien lisäksi. HUOM. tarjolla kaksi eri pakettia. Vain Premium paketissa alla olevat testit!

kyllä   vWD      
ei       prcd-PRA
ei       cord1-PRA/crd4
???   dilution

 

Laboklin (Suomi)
https://laboklin.fi/

Yksittäisiä testejä

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
kyllä   cord1-PRA/crd4
kyllä   dilution

 

Movet
https://www.movet.fi/

Yksittäisiä testejä

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
ei       cord1-PRA/crd4
kyllä   dilution

 

Paw Print genetics
https://www.pawprintgenetics.com/

Yksittäisiä testejä

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
kyllä   cord1-PRA/crd4
kyllä   dilution

 

CombiBreed
https://www.combibreed.com/en-gb/Webshop/DNA-Tests/Dog

Yksittäisiä testejä

kyllä   vWD      
kyllä   prcd-PRA
ei       cord1-PRA/crd4
ei       dilution